Traseul pacienților cu boli neurologice rare rămâne fragmentat în România, cu întârzieri în diagnostic și acces limitat la expertiză specializată, potrivit inițiatorilor Rare Neuro Alliance România. Proiectul, lansat în primăvara acestui an, urmărește să lege mai bine etapele de la prima suspiciune până la confirmarea diagnosticului, inițierea tratamentului și monitorizarea pe termen lung. TVRInfo.ro notează că inițiativa este prezentată ca o soluție pentru un sistem în care pacienții ajung adesea greu la specialiști.
Diagnostic întârziat și acces limitat la expertiză
Inițiatorii spun că o astfel de structură ar putea reduce timpii pierduți între consultații și ar facilita orientarea pacienților către centre și specialiști cu experiență în afecțiuni rare. Tema este discutată și în cadrul celei de-a 21-a ediții a Școlii Internaționale de Vară de Neurologie, organizată la Eforie Nord între 2 și 5 septembrie.
Ce ar presupune rețeaua propusă
Modelul propus de Rare Neuro Alliance România se bazează pe colaborarea dintre experți medicali, centre clinice, organizații de pacienți și instituții relevante. Accentul cade pe un traseu medical mai clar, dar și pe instrumente care să ajute la urmărirea evoluției bolii după diagnostic.
Potrivit inițiatorilor, digitalizarea și dezvoltarea registrelor de pacienți sunt componente importante ale proiectului. Acestea ar permite o monitorizare mai bună a cazurilor și o evaluare mai consistentă a rezultatelor pe termen lung, într-un domeniu în care datele și coordonarea între specialități sunt esențiale.
Afecțiuni vizate în prima etapă
Într-o primă fază, inițiativa vizează mai multe boli neurologice rare, printre care miastenia gravis, neurofibromatoza de tip 1, polineuropatia din amiloidoză, scleroza laterală amiotrofică, atrofia musculară spinală și tulburările din spectrul neuromielitei optice.
Unele dintre aceste afecțiuni debutează în copilărie și pot avea manifestări neurologice complexe, ceea ce face diagnosticul dificil și poate întârzia accesul la tratament. Inițiatorii proiectului susțin că o rețea națională de referință ar putea contribui la reducerea acestor întârzieri și la facilitarea accesului la expertiză specializată.
Contextul european și miza pentru România
Bolile rare afectează aproximativ 30 de milioane de persoane la nivel european, iar în România numărul persoanelor afectate este estimat la circa un milion, potrivit datelor prezentate de inițiatorii Rare Neuro Alliance România. În acest context, proiectul își propune și alinierea României la inițiativele europene din domeniul bolilor neurologice rare și dezvoltarea unor modele integrate de îngrijire.
Tema bolilor neurologice rare se află și în programul științific al Școlii Internaționale de Vară de Neurologie. În a treia zi a evenimentului sunt programate discuții despre neurofibromatoza de tip 1 la copil și adult, rolul sistemului complement în bolile autoimune neurologice rare și tulburările din spectrul neuromielitei optice.
Evenimentul de la Eforie Nord reunește, în format fizic și online, peste 400 de participanți, între care neurologi, cercetători, profesori universitari, medici specialiști și rezidenți din România și din străinătate. Pentru pacienți, miza rămâne aceeași: un diagnostic mai rapid, un acces mai bun la expertiză și o continuitate mai bună a îngrijirii.
