Un nou test ADN ar putea schimba modul în care sunt investigate bolile genetice rare. Cercetătorii de la Radboud University Medical Center spun că metoda oferă o imagine mai completă a ADN-ului decât diagnosticul standard și crește șansele de a obține un rezultat clar. Potrivit echipei, testul poate înlocui până la 15 alte analize și ar face procesul mai rapid și mai eficient.
Un test ADN mai complet pentru bolile rare
Studiul, publicat în New England Journal of Medicine, a comparat diagnosticul obișnuit cu un test bazat pe secvențiere genomică pe citiri lungi, în 1.000 de pacienți. Cercetătorii au raportat că noua metodă a dus la cu 3% mai multe diagnostice decât abordarea standard.
De ce contează diagnosticul în bolile rare
O boală este considerată rară dacă afectează mai puțin de una din 2.000 de persoane. Chiar și așa, la nivel global există până la 400 de milioane de oameni care trăiesc cu o boală rară, iar peste 7.000 de afecțiuni diferite intră în această categorie. Potrivit informațiilor prezentate de cercetători, aproximativ 80% dintre aceste boli au o cauză genetică.
Obținerea unui diagnostic poate dura ani. Pentru pacienți și familiile lor, un rezultat clar poate aduce explicații, orientare pentru viitor, contact cu alte persoane aflate în situații similare și informații utile atunci când își planifică o sarcină.
Cum funcționează testul
Metoda nouă se bazează pe secvențiere genomică pe citiri lungi. În diagnosticul actual, ADN-ul este analizat de obicei în fragmente de aproximativ 300 de „blocuri de construcție”, care sunt apoi reasamblate. Noul test citește segmente de până la 20.000 de blocuri, ceea ce face reconstrucția mai ușoară și oferă o imagine mai completă a genomului.
Un alt avantaj, potrivit cercetătorilor, este că metoda surprinde și modificări de la suprafața ADN-ului, nu doar secvența propriu-zisă. Aceste modificări pot activa sau dezactiva gene și, în unele cazuri, pot sta la baza unei boli rare. În prezent, astfel de detalii necesită teste specializate suplimentare.
Ce spun cercetătorii
Profesorul Lisenka Vissers, de la Radboudumc, a spus că testul „oferă cu 3% mai multe diagnostice” și că poate înlocui 15 alte teste. Ea și colegii săi recomandă adoptarea metodei la nivel mondial ca primă opțiune pentru bolile genetice rare.
Christian Gilissen, profesor de bioinformatică genomică, a explicat că citirile lungi oferă o vedere mai completă asupra ADN-ului și ajută la detectarea unor anomalii complexe, greu de identificat prin metodele obișnuite. În timp, această abordare poate extinde numărul de diagnostice posibile pe măsură ce cunoștințele despre legătura dintre variațiile genetice și boli cresc.
Rezultate și în afara studiului principal
Secvențierea pe citiri lungi a fost folosită și la un recent Undiagnosed Hackathon din Nijmegen, organizat de UMCNL. Aproape 150 de specialiști din toate centrele medicale universitare olandeze au căutat diagnostice pentru 33 de familii. Testul a cartografiat ADN-ul tuturor familiilor în detaliu, iar combinația dintre această analiză și expertiza echipelor a dus la cinci diagnostice noi.
În ansamblu, datele prezentate de Radboudumc sugerează că secvențierea genomică pe citiri lungi ar putea deveni un instrument important în diagnosticul bolilor genetice rare. Pentru pacienți, miza rămâne aceeași: un răspuns mai rapid, mai complet și mai util din punct de vedere clinic.
